Rare Disease Day 2019 – Una giornata speciale…finita con il Primo Premio!

Si è tenuta oggi, primo marzo, la dodicesima edizione della Giornata delle Malattie Rare; fra le varie iniziative in tutto il territorio italiano, dopo tre anni consecutivi a Firenze ho deciso di seguire quella ospitata dall’Istituto Superiore di Sanità a Roma – aula F. Pocchiari –, intitolata “Un ponte tra scienza ed arte”.

Insieme all’evento, nato per promuovere la consapevolezza sul tema delle Malattie Rare illustrando l’importanza del networking a livello nazionale e internazionale nell’ambito della ricerca scientifica e del connubio tra arte e scienza, è stato istituito anche il Concorso letterario, artistico e musicale (giunto alla sua undicesima edizione), “Il Volo di Pegaso”; quest’anno era rivolto a tutte quelle persone interessate a inviare una loro opera (musicale, letteraria di prosa o poesia, pittorica o fotografica) che avesse per tema “la tenacia”, legata chiaramente alle malattie rare.

Io ho partecipato inviando a inizio anno un racconto intitolato “E’ tutta una questione di testa”, riguardante il mio vissuto da adulto tenace nato con Atresia Esofagea.

 

Dopo i saluti istituzionali di apertura (tra cui quelli di Tommasina Iorno, presidente di UNIAMO Fimr), si sono alternati i relatori tra cui la dottoressa Domenica Taruscio (fra i suoi titoli, Responsabile Scientifico del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS) che ha parlato della Rete delle malattie rare in Italia, in Europa e nel Mondo e della rappresentanza dell’Istituto Superiore di Sanità all’interno di questa rete; il presidente della Società Italiana di Pediatria (SIO), il dottor Alberto Villani, ha parlato del progetto ABC (Arte Bambino Cultura) e della Carta dei Diritti dei Bambini all’arte e alla cultura; il dottor Francesco Galassi, paleopatologo in Australia e professore alla Flinders University che, in collegamento Skype dall’Australia, ha parlato dello stretto rapporto fra scienze umanistiche e scienze biomediche; lo psicologo Sandro Spinsanti ha presentato il libro dell’artista e scrittrice Gioia di Biagio, nata con la sindrome di Ehlers-Danlos, patologia rara che colpisce il collagene, e della sua immensa voglia di Vita che l’ha portata a mettersi in gioco sia come scrittrice con il suo “Come oro nelle crepe”, e come performer in “Io mi Oro” (qui il link al video per la performance). Si è parlato anche di medicina narrativa, e di quanto questo approccio alla patologia sia complementare e in dei casi indispensabile per completare il percorso clinico della persona affetta da malattia rara.

Alla fine di questa intensa mattinata c’è stata la cerimonia di premiazione dei vincitori delle varie sezioni (narrativa, arti visive, pittura, poesia, arti grafiche) del concorso “Il Volo di Pegaso” e, con mia grande sorpresa, ho vinto la sezione di narrativa.

 

Ricevere la targa dalla dottoressa Taruscio dell’Istituto Superiore di Sanità e i complimenti di Cristina Bracchi della “Società Italiana delle Letterate” è stato un momento di gioia veramente speciale. È stata la prima volta che ho deciso di trattare la mia patologia in un mio scritto, e l’epilogo non poteva essere dei migliori. Scrivo racconti da anni, qualche mese fa è uscito il mio primo romanzo e quindi ho deciso di mettermi in gioco in un modo a me nuovo, ma che in realtà mi accompagna da tutta la vita e mi accompagnerà negli anni a venire; raccontare di Atresia Esofagea è stato guardare ancora più a fondo dentro me stesso, e quindi più di tutto è stato grande l’orgoglio di poter narrare e far arrivare a tutti nel mezzo a me più congeniale (in realtà sono anche un gran chiacchierone) la mia storia di tenacia, scrivendo e descrivendo la mia personale visione di adulto che quotidianamente si confronta con l’Atresia Esofagea.

La scrittura può essere veramente un ponte fra scienza e arte, di sicuro lo riconosco e lo riconoscerò come mio mezzo personale sia di espressione che di condivisione di esperienze.

 

Marco Parracciani

Prenotate Uova di Pasqua FATE!

Cari amici,
anche quest’anno vi chiediamo di aiutarci a raccogliere fondi per la nostra associazione acquistando le uova di Pasqua di FATE a 10 euro l’una e facendole acquistare ad amici e parenti.

Le uova da 300gr saranno confezionate con il logo di FATE.

Per prenotare mandate una email con oggetto UOVA DI PASQUA a info@atresiaesofagea.it entro il 7 Marzo.

 

REGISTRATEVI – V incontro nazionale FATE e Conferenza Internazionale sull’Atresia esofagea a Roma a Giugno – INOEA 2019

ISCRIZIONE GRATUITA PER LE PRIME 40 FAMIGLIE QUI . Nel fare la registrazione per la vostra famiglia, selezionate il numero di biglietti corrispondente ai partecipanti (1 famiglia con 2 adulti e 2 bambini=1registrazione e 4 biglietti).

Sono attive le registrazioni per partecipare al V incontro nazionale di F.AT.E. che quest’anno si terrà in concomitanza con la Conferenza Internazionale sull’Atresia esofagea InOEA, dal 24 al 28 Giugno 2019 a Roma, presso l’Ospedale Bambino Gesù. Questa edizione presenta molte novità ed è stata organizzata in stretta collaborazione con noi di F.AT.E., per dedicare uno spazio importante anche alla voce dei pazienti e delle famiglie. Il programma definitivo sarà pubblicato a breve sul sito dell’evento http://www.esophagealatresia-roma2019.it/

INoEA comincerà il 24 Giugno con laboratori e esercitazione per i medici, ma le sessioni più interessanti per pazienti e famiglie saranno il 27 e 28 Giugno. A seguire, il sabato 29, sempre a Roma, organizzeremo la nostra assemblea annuale, in modo che tutti i soci intervenuti possano facilmente rimanere una giornata in più ed essere presenti.

Per favorire la partecipazione di pazienti e famiglie, F.AT.E. coprirà la quota di partecipazione PER LE PRIME 40 FAMIGLIE CHE SI ISCRIVERANNO SU https://www.eventbrite.it/e/biglietti-v-incontro-annuale-delle-famiglie-con-atresia-dellesofago-fate-e-conferenza-internazionale-53738831291.

FATE ha stipulato un accordo con Villa Benedetta, un albergo in zona Garbatella, con cui ha concordato una tariffa scontata per i nostri soci per le notti del 27 e 28 Giugno (per chi volesse, anche il 26). La Conferenza si svolgerà presso l’Università Urbaniana, accanto al Bambino Gesù, quindi al centro di Roma. Predisporremo delle navette, se sarà necessario.

Per quanto riguarda il programma della Conferenza, che potete trovare in questo link), si profila già molto ambizioso, con interventi di medici, terapisti, ricercatori da tutto il mondo. Come FATE organizzeremo una sessione il venerdì 28 mattina, tutta dedicata alle famiglie, con il nostro consueto laboratorio di cucina a cui parteciperanno disfagiste e psicologhe per effettuare un’osservazione clinica sul comportamento rispetto al cibo dei nostri bambini, di cui poi di riporteranno i risultati. Attiveremo in parallelo anche dei focus group per pazienti adulti e genitori con le psicologhe che ci seguono da anni. Concluderemo con una tavola rotonda in cui toccheremo i temi che stanno più a cuore alle famiglie: alimentazione, disfagia, avversione al cibo, rapporto tra ospedale e pediatri, con una discussione aperta tra famiglie e esperti.

Nelle sessioni scientifiche principali, interverremo come FATE, con la presentazione della ricerca sulla Qualità della Vita degli adulti, realizzata dal nostro consigliere Marco Parracciani, il Presidente della Federazione europea EAT, spiegherà il ruolo della collaborazione con le associazioni….e molto altro.

Per sottolineare ancora di più la centralità dei pazienti e delle famiglie, stiamo anche cercando di organizzare una piccola mostra. Lanceremo un bando a tutti i nostri soci, per far realizzare ai bambini dei disegni che descrivano, a modo loro, la malattia e la loro storia. I più belli, o comunque, la maggior parte, cercheremo di esporli alla conferenza.

 

Bambina di Torino, facciamo chiarezza sul caso con il Dott. Gennari

Ieri, per la prima volta da molti anni, i media a livello nazionale hanno dato rilievo ad un caso di atresia esofagea. L’equipe dell’Ospedale Regina Margherita di Torino, guidata dal Dott. Gennari, ha operato una bambina di tre anni, nata con un’atresia esofagea di tipo I (long gap), consentendole di alimentarsi normalmente. Giornali e televisioni hanno ripreso questa bellissima notizia e tanti nostri soci hanno gioito per la bambina e per la sua famiglia, ma per molti è nata anche la curiosità di sapere di più dell’intervento condotto a Torino.

Abbiamo per questo contattato il Dott. Fabrizio Gennari, che gentilmente ha accettato di rispondere ad alcune domande:

Questo caso di correzione di atresia esofagea può essere considerato particolare o innovativo? Perché?

“Sicuramente è un caso particolare perché alla malformazione di base si sono sommate, negli anni, complicanze postchirurgiche, cliniche e sociali che, all’età di 3 anni, impattavano fortemente sulla qualità della vita della bimba. In particolare la lunga stenosi cicatriziale invalicabile dell’esofago con l’impossibilità all’utilizzo della via enterale, per altri motivi anatomici, obbligava alla nutrizione esclusiva per via parenterale con rischi e difficoltà annesse. Tutte queste problematiche si sono anche  rivelate troppo impegnative per la famiglia naturale che ha necessitato di una ampia rete di supporto e nell’ultimo anno di un affido temporaneo della bimba ad un’altra famiglia.
In pratica, a tre anni di vita, avevamo di fronte un quadro esofageo simile alla situazione di partenza con difficoltà chirurgiche notevolmente aumentate dagli esiti degli interventi precedenti e con altissime probabilità di dover procedere a sostituzione esofagea (non fattibile con la tubulizzazione o trasposizione gastrica, quindi con ileo o colon). La particolarità del risultato è stata proprio l’esser riusciti, nell’ambito della nostra Azienda Ospedaliera (Città della Salute e della Scienza di Torino), grazie alla sinergia di capacità e competenze della Chirurgia Pediatrica e di molti altri specialisti pediatrici, dell’esperto della chirurgia esofagea dell’adulto (prof. Romagnoli) e dell’endoscopia Interventistica (dott. Reggio), ad utilizzare per la ricostruzione esofagea solo tessuto esofageo nativo.”

Come sarebbe stato trattato un caso come questo dieci anni fa?

“Credo che nel passato la maggior parte dei Centri, compreso il nostro, avrebbe proceduto con una esofagocolonplastica.”

Come associazione FATE possiamo ribadire l’importanza che riveste per la qualità della vita dei pazienti il salvataggio e l’utilizzo dell’esofago nativo per la correzione dell’atresia, in linea con le migliori pratiche documentate a livello internazionale.

Che lezione pensa che si possa trarre da questo caso per la vostra equipe e per tutti i centri italiani di chirurgia pediatrica?

“Noi abbiamo avuto innanzitutto la soddisfazione di restituire alla bimba un’anatomia che le permetta di tornare, e lo sta facendo a grandi passi, ad una vita normale in tutti i suoi aspetti. La lezione tecnica è sicuramente quella che, per affrontare casi complessi bisogna avere la capacità, ed aggiungerei l’umiltà, di condividere scelte e strategie unendo le competenze presenti in ambiti multispecialistici e, nel caso specifico, che avere come obiettivo primario la preservazione dell’esofago nativo può dare i suoi frutti!”

Perché questa famiglia si è rivolta a voi?

“In questo caso direi “le famiglie” (naturale ed affidataria)! Ormai molto tempo fa sono state prese in carico nel nostro ospedale per le esigenze nutrizionali e la gestione della nutrizione parenterale domiciliare e, per il già citato concetto della multidisciplinarietà, seguite nel tempo in tutti gli aspetti.”

 

Impariamo a gestire PEG e stomie: corso al Bambin Gesù di Roma per pazienti e famiglie

Il 12 Gennaio 2019, l’Ospedale Bambino Gesù di Roma organizza un incontro per le famiglie, i pazienti, i medici, gli infermieri e per tutti coloro che si prendono cura dei piccoli, dedicato alla gestione di alcuni presidi domiciliari, tra cui PEG, PEJ, sondini, tracheostomie, cateteri, stomie intestinali, medicazioni, presso l’Auditorium San Paolo – Viale Ferdinando Baldelli n. 38, 00146 Roma.

Il programma prevede:

PROGRAMMA
10.00 saluti di benvenuto
11.00 tavoli di simulazione ed
intrattenimento per i bambini
13.00 spettacolo: la cura attraverso la magia
13.30 pranzo a buffet
15.00 parola ai pazienti e alle famiglie16.30 saluti

La partecipazione è gratuita, sarà possibile ricevere un rimborso per il parcheggio dell’Ospedale
Saremmo felici di sapere se ci sarete, potete scriverci a 12gennaio2019@gmail.com