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Siamo pronti! Al via le registrazioni per il IV incontro nazionale FATE – Giugno 2018

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Come ogni anno l’Associazione organizza dal 15 al 17 Giugno 2018  un evento nazionale a Roma, presso la Fraterna Domus (Sacrofano), per far incontrare i migliori specialisti italiani, medici, chirurghi, disfagisti, psicologi, con i genitori e i pazienti, grandi e piccoli, con l’obietto di confrontarsi su come migliorare le cure e la qualità della vita dei pazienti e delle famiglie. Quest’anno riproporremo i laboratori di cucina per i bambini,  realizzati in collaborazione con l’equipe di disfagisti dell’Ospedale Bambino Gesù di Palidoro, coordinata dalla Dott.ssa Antonella Cerchiari e amplieremo lo spazio dedicato agli incontri con le psicologhe in gruppi, divisi tra  bambini, adulti e genitori, coordinati dall’U.O. di Psicologia Clinica dell’OPBG. L’esperimento fatto l’anno scorso con le dott.sse Aite e Bevilacqua ha avuto ottimi riscontri, aiutandoci ad affrontare tanti temi difficili e a sentirci più vicini, condividendo momenti di grande intensità emotiva. Abbiamo quindi deciso di riproporlo e ampliarlo a tutto il pomeriggio.

I medici che interverranno da Roma, Padova, Verona, Milano, Catania e altre città, sono i maggiori esperti italiani di tutti gli aspetti più rilevanti della patologia, dalla correzione chirurgica, alle complicazione post-operatorie, fino al percorso di accompagnamento verso l’età adulta (follow-up).

Per quanto riguarda la parte medica, ci concentreremo su due temi. Il venerdì parleremo delle novità principali in ambito chirurgico, confrontando le tecniche mini-invasive e quelle tradizionali per la correzione dell’AE e il sabato faremo il punto sui risultati dei programmi di follow-up e di raccordo tra ospedale e territorio. Questo servirà a chiarire a molti il percorso post-operatorio e a supportare i centri, come quello di Catania, che intendono strutturare il servizio sul modello di quelli più avanzati.

Dedicheremo più ampio spazio all’assemblea dei nostri soci, per rendere conto delle attività svolte sin qui e per fare il punto sulle iniziative da portare avanti nel prossimo futuro, ma anche per eleggere il nuovo Consiglio Direttivo e Presidente. Per questo, chiediamo a tutti i soci, in regola con il versamento della quota annuale, che abbiano intenzione di candidarsi, di mandare un’email entro il 15 Maggio a segreteria.fate@atresiaesofagea.it, indicando la propria intenzione a candidarsi come Consigliere e/o Presidente.

L’evento si svolgerà come l’anno scorso presso la Fraterna Domus in Via Sacrofanese 25, 00188 Roma.

Per prenotarsi compilate il modulo disponibile su: https://fate2018.eventbrite.it

Tutte le informazioni su prezzi, orari e sistemazione sono disponibili nella stessa pagina https://fate2018.eventbrite.it

LA PARTECIPAZIONE ALL’INCONTRO E’ GRATUITA – SI PAGA SOLO VITTO E ALLOGGIO

SI PREGA DI EFFETTUARE LA PRENOTAZIONE PER OGNI PARTECIPANTE, ANCHE PER I BAMBINI! QUANDO VI REGISTRATE SELEZIONATE IL NUMERO DI PARTECIPANTI PER FAMIGLIA

 

Programma provvisorio

Per tutti i bambini è prevista animazione.

Venerdì 15 Giugno

  • 14.00-15.00: Cosa c’è di nuovo nella correzione dell’Atresia Esofagea. Chirurgia mininvasiva e tradizionale a confronto. Interverranno: Bagolan (Roma), Chiarenza (Verona), Gamba (Padova), Leva (Milano). A seguire domande e risposte;
  •  15.00-18.00: Assemblea dei soci per rendiconto attività e votazione per rinnovo del Presidente e Consiglio Direttivo.

Sabato 16 Giugno:

  •  9.00-10.00: Tavola rotonda per fare il punto sui risultati dei programmi di follow-up e del progetto TeO (Territorio e Ospedale). Interverranno: Valfré (Roma), Macchini (Milano), Gamba (Padova), Caldaro (Roma), (Cucchiara? Roma), chirurgo (Catania), altro specialista;
  • 10.00-10.30 Presentazione dei risultati finali della ricerca sugli adulti nati con AE e discussione con un chirurgo dell’adulto con Marco Parracciani (FATE) e il dott. Mario Costantino, chirurgo dell’adulto (Padova)
  •  10.30-11.00 Conversazione aperta con i partecipanti
  • 11.00 Break
  • 11.30-13.00: Presentazione dell’incontro internazionale del 2019 a Roma e discussione di proposte da parte di FATE – Coordina Dall’Oglio (Roma)
  • In parallelo: Laboratorio di cucina per i bambini con osservazione di disfagiste e psicologhe
  •  13.00 Pranzo
  • 15.00-18.00 Sessioni parallele con le psicologhe per genitori, bambini e pazienti adulti

Domenica 17 Giugno:

  •  9.00-12.00: Sessione interattiva con la disfagista (Cerchiari) per restituzione dell’osservazione durante il laboratorio e i pasti dei bambini
  • 12.00-13.00: Prosecuzione dell’assemblea per definire le attività 2018-2019 e chiusura.

L’evento si svolgerà come l’anno scorso presso la Fraterna Domus in Via Sacrofanese 25, 00188 Roma.

I costi sono  invariati rispetto all’anno scorso. Per i soci, FATE offre le seguenti tariffe:

quadrupla 2 bimbi >4anni: 1 notte: 98 euro;  2 notti: 196 euro

quadrupla 1 bimbi >4anni : 1 notte: 83 euro; 2 notti: 177 euro

quadrupla 2 bimbi

tripla bimbo >4: 1 notte: 89 euro; 2 notti: 177 euro

tripla bimbo

doppia 1 notte: 90 euro; 2 notti: 181 euro

singola 1 notte: 73 euro; 2 notti: 146

Per confermare la prenotazione entro il 30 Maggio è necessario inviare un bonifico con il 30% di cauzione a Associazione FATE,  IBAN: IT 56 D 02008 05086 000102231302
Banca UNICREDIT – Filiale 36040 ROMA L. VINCI indicando nella causale: soggiorno Fraterna Domus

Per i soci che verranno in aereo da Fiumicino organizzeremo un servizio di navetta gratuito per la Fraterna Domus, in un unico orario, il venerdì entro le 12,00 e la domenica dopo la fine dei lavori. In base alle prenotazioni ricevute, comunicheremo gli orari precisi e il punto di raccolta.

PER INFORMAZIONI CONTATTARE: segreteria.fate@atresiaesofagea.it

 

Prenotate Uova di Pasqua FATE!

Cari amici, quest’anno vi chiediamo di aiutarci a raccogliere fondi per la nostra associazione acquistando le uova di Pasqua di FATE a 10 euro l’una e facendole acquistare ad amici e parenti.

Dato che si tratta del primo anno, sperimentiamo la distribuzione su Roma, Napoli e Catania, a meno che altri soci in altre città si rendano disponibili a raccogliere prenotazioni e ricevere le uova da distribuire per quantitativi sopra 80. I soci siciliani sono stati bravissimi per Natale vendendo delle belle candele decorative. Speriamo che anche per Pasqua saranno in tanti a mobilitarsi generosamente. Le uova saranno al latte e fondente da 300gr confezionate con il logo di FATE.

Per prenotare mandate una email con oggetto UOVA DI PASQUA a info@atresiaesofagea.it entro il 20 febbraio. A Roma le uova si potranno acquistare e ritirare presso il Ristorante BIFF in via Isacco Newton 68 e a Napoli presso Rossopomodoro in via Cimarosa 144.

Il genetista risponde ai dubbi sollevati dal servizio de “Le Iene” sulla relazione tra glifosato e atresia esofagea

Il servizio de Le Iene andato in onda domenica 17 dicembre che raccontava la storia di Theo, affetto da varie patologie malformative, tra cui l’atresia esofagea, ha sollevato molte domande. Per cercare di capire meglio se esistano prove di una correlazione tra fattori ambientali, come l’esposizione al glifosato, e la nascita di bambini affetti da malformazioni come l’AE, abbiamo fatto alcune domande al dott. Marco Castori, genetista, attualmente direttore dell’UOC di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza.

In passato il dott. Castori ha partecipato ad un nostro incontro in cui ha avuto modo di presentare alcuni suoi studi sulla VACTER e di rispondere alle domande di tanti genitori sulle cause dell’AE e sui possibili rischi di ereditarietà.

Molto gentilmente il dott. Castori ci ha inviato le sue risposte, che, come capita spesso in questi ambiti, chiariscono alcuni aspetti, ma lasciano ancora aperte molte domande.

1. Dott. Castori, ci può descrivere brevemente la sua esperienza di ricerca in materia di atresia esofagea e malformazioni associate?

Sono un Genetista Medico che da sempre si è interessato agli aspetti clinici della Disciplina. Pertanto, la mia esperienza riguarda essenzialmente il contatto con il paziente e la realizzazione di progetti di studio e ricerca per problemi di interesse sanitario. L’atresia esofagea è un difetto congenito ed, in quanto tale, riveste interesse per la Genetica Medica.

Per quanto attualmente noto, la teoria sull’origine dei difetti congeniti identifica tre possibili fattori causali: mutazioni genetiche, effetti teratogeni di sostanze assunte o patologie materne, eventi casuali (detti “stocastici”). Nei difetti isolati, come un bimbo che nasce con atresia esofagea in assenza di altre anomalie, l’origine è spesso presunta. In altre parole, al momento, è difficile avere a disposizione dati clinici ed individuare indagini di laboratorio in grado di identificare con certezza la causa del problema. Infatti, in assenza di un quadro clinico complesso che indichi una sindrome genetica specifica, per la quale sia disponibile un test genetico di conferma, è di fatto impossibile individuare la causa molecolare del problema.

Anche quando è stata registrata l’esposizione ad un teratogeno già associato al difetto congenito in esame ed essa sia avvenuta nella finestra temporale critica di sviluppo embriofetale, la diagnosi è quasi sempre di natura probabilistica. Fino al mio recente trasferimento presso l’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza dove ora ho l’onore di dirigere la UOC Genetica Medica, mi sono in parte interessato alla condizione clinica nota come “associazione VACTERL”. L’associazione VACTERL e le aneuploidie cromosomiche sono le condizioni sistemiche più frequentemente associate ad atresia esofagea.

La prima definisce la combinazione non casuale, registrabile alla nascita con una frequenza di circa 1 individuo ogni 12.500, di anomalie vertebrali, atresia anale, cardiopatia fistola tracheoesofagea, anomalie renali e difetti agli arti. Le cause dell’associazione VACTERL, come quelle dell’atresia esofagea isolata, sono in larga parte ignote. Negli scorsi anni ho avuto modo di interessarmi al problema in quanto possibile manifestazione dell’embriopatia diabetica. Per quanto riguarda le aneuploidie cromosomiche ho avuto modo di studiare lo sviluppo dello scheletro assiale nella fase di sviluppo embriofetale in queste condizioni. Come noto, lo sviluppo delle strutture mediane, come le vertebre, l’esofago e la trachea, sottostà a meccanismi morfogenetici simili e primitivi. Per questo, le strutture mediane sono le prime a definirsi durante lo sviluppo intrauterino.

2. In base alla sua esperienza, si può dire ad oggi quale sia la causa dell’atresia esofagea?

E’ verosimile l’affermazione secondo la quale l’atresia esofagea è un difetto congenito che riconosce più cause, le quali spesso restano “senza nome” nel singolo paziente, soprattutto quando il difetto si presenta “in forma isolata”. Capovolgendo il concetto, è possibile identificare la causa dell’atresia esofagea solo se essa si combina ad altre anomalie o caratteristiche somatiche tali da suggerire una sindrome genetica specifica, per la quale sia disponibile un test genetico di conferma.

Con l’avvento nella pratica clinica delle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA che permettono lo studio di decine di geni simultaneamente o persino dell’intero genoma, è possibile raggiungere una diagnosi molecolare in un numero significativamente più elevato di casi rispetto al recente passato.

Tuttavia, al momento, non sono stati ancora individuati “geni maggiori” e quindi analizzabili in ambito sanitario associati all’atresia esofagea.
3. Ci sono prove scientifiche  per affermare che l’atresia esofagea sia causata da fattori ambientali come l’esposizione a pesticidi tipo il glifosato?

Sono ad oggi disponibili molte osservazioni scientifiche che indicano un’associazione non casuale tra aumento della frequenza di difetti congeniti alla nascita nella rana e nel pollo. Molto meno consistenti sono tuttavia i dati di associazione nell’uomo. Un recente lavoro di revisione, scritto da Aruajo e collaboratori sulla rivista BMC Public Health (2016), conclude che i dati attualmente disponibili non permettono di generalizzare sull’uomo quanto osservato negli animali. Ovviamente, la scarsità ed i limiti degli studi pubblicati rendono ancora preliminari i dati attualmente disponibili sul presunto nesso tra difetti congeniti ed esposizione a glifosato nell’uomo. Solo ricerche future potranno tentare di rispondere in modo convincente e possibilmente definitivo a questa domanda.
4. In generale, ci sono studi che danno evidenza alla correlazione tra fattori ambientali e malformazioni genetiche?

In senso stretto, un fattore ambientale influenza la comparsa di malformazioni di natura “genetica” solo quando esso agisce durante la “gametogenesi”, ovvero il processo di sviluppo e maturazione di ovuli e spermatozoi all’interno dei corpi della coppia genitoriale. In questo caso si parla di sostanze “mutagene” e non “teratogene”.

In altre parole, sostanze in grado di alterare il patrimonio genetico dello spermatozoo o dell’uovo e quindi facilitare la formazione di uno zigote (individuo) portatore di una mutazione genetica deleteria. Dati di questo tipo sono difficili da ottenere. Salvo circostanze estreme in cui la storia dell’umanità ha registrato l’esposizione prolungata a sostanze note come mutagene, ad esempio le radiazioni, in popolazioni o gruppi sociali definiti, non possediamo ancora dati trasferibili in ambito sanitario utili all’interpretazione della causa di un difetto congenito sul singolo soggetto.

Se invece ci interessiamo di ricercare il nesso tra una specifica sostanza in grado di influenzare direttamente lo sviluppo embriofetale e la frequenza alla nascita di determinati difetti congeniti, allora parliamo di sostanze “teratogene”. Una sostanza teratogena ha spesso comunque a che fare con il DNA, perché il suo effetto si può manifestare a seguito dell’interazione che la sostanza in questione ha con alcuni geni e proteine chiave. Tuttavia, questo meccanismo non ha nulla ha che fare con il patrimonio genetico ereditato dal soggetto. Capiamo quindi che i termini “genetico” e “congenito” non sono sinonimi, benché entrambi possano riferirsi a difetti visibili alla nascita.
5. Cosa pensa del caso presentato nel servizio delle Iene del piccolo Theo?

Purtroppo non ho avuto modo di seguire il caso, pertanto mi è impossibile esprimere un parere valido nello specifico.

 

Una precisazione rispetto al servizio su Italia Uno de “Le Iene”

Ieri sera, domenica 17 dicembre, è andato in onda su Italia Uno un servizio del programma televisivo de “Le Iene” riguardante la correlazione fra glifosato e malformazioni alla nascita.

 

Nella famiglia francese che è stata intervistata c’è Theò, un bambino nato con atresia esofagea, malformazioni alla laringe (non specificate) e tracheotomia, i cui medici hanno riscontrato una correlazione fra le sue malformazioni e l’utilizzo di glifosato (un “erbicida totale – diserbante”, largamente utilizzato in agricoltura) da parte di sua madre, mentre era incinta.

 

Come Associazione, vogliamo innanzitutto esprimere la nostra vicinanza alla famiglia, di cui conosciamo bene il dolore e la preoccupazione.

 

Questo servizio ha però fatto nascere qualche riflessione, e di seguito cercheremo di analizzarne il contenuto.

 

Theò è il primo bambino a cui è stata ipotizzata una correlazione tra le malformazioni con cui è nato e il contatto con il glifosato: il servizio infatti parla dell’uso del glifosato, non della patologia atresia esofagea in sé.

 

Dobbiamo fare una premessa: all’interno del servizio si dichiara che i genitori hanno fatto causa all’industria (multinazionale) produttrice del diserbante che la madre di Theò ha utilizzato durante la gravidanza, e per la loro parte sono stati prodotti dei documenti che affermano la correlazione fra le varie malformazioni del piccolo Theo (tra cui l’atresia esofagea, che all’inizio del servizio, circa a 21”, è descritta non correttamente dalla madre come “[…] vuol dire che i polmoni e lo stomaco comunicano”) e l’utilizzo del glifosato, ma ciò NON SIGNIFICA assolutamente che la causa dell’atresia esofagea sia da imputare con certezza all’utilizzo di glifosato nelle coltivazioni.

 

Come Associazione che fra i suoi obiettivi promuove e crede unicamente nella ricerca scientifica, ci risulta che AD OGGI NON ESISTONO STUDI SCIENTIFICI CHE COMPROVINO LA CORRELAZIONE FRA FATTORI AMBIENTALI E ATRESIA ESOFAGEA; restano da verificare altre cause. L’inquinamento atmosferico dato da pesticidi, industrie e quant’altro causa molti problemi, ma non abbiamo PROVE CONCRETE di quanto affermato nel servizio (quantomeno quelle riguardanti l’atresia esofagea).

 

Ci discostiamo soprattutto da una tipologia di informazione giornalistica che “butta una bomba” senza entrare relativamente nello specifico; è vero, i documenti della famiglia devono per ora essere protetti perché il processo si deve ancora fare, ed è proprio per questo che possiamo tranquillamente affermare quanto segue: ci sarà un processo, tutte le prove (tra cui i documenti medici in cui si attesta la correlazione fra malformazioni e uso di glifosato) saranno analizzate e uscirà una sentenza.

Preso atto della sentenza, almeno per quanto riguarda l’atresia esofagea, ci dovranno essere studi su larga scala (in sé complicati dal fatto che parliamo di una malattia rara) che comproveranno o meno quanto deciso dai magistrati, che NON POSSONO FARE RICERCA ma appoggiarsi solo a un team di esperti che analizzerà le prove mediche in loro possesso.

 

Ricordiamoci che LA RICERCA SCIENTIFICA NON LA FANNO Né I TRIBUNALI Né LE SENTENZE, e gli allarmismi alimentati da un giornalismo “urlato” e poco verificato possono solo indebolire l’unica vera arma che abbiamo al nostro fianco, LA RICERCA.

 

Il Consiglio di F.AT.E.

 

(CLICCA QUI  per il link al servizio completo)

Il crogiolo: uno spazio per liberare le emozioni dei genitori

Segnaliamo a tutti i genitori di Roma e dintorni che non ne fossero ancora a conoscenza, la possibilità di partecipare ad una esperienza bellissima e coinvolgente, organizzata dalla psicologa del servizio di follow-up del Dipartimento di Neonatologia Medica e Chirurgica del Bambin Gesu’ di Roma (Dott.ssa Lucia Aite), molto apprezzata durante l’ultimo incontro di FATE del giugno 2017. L’incontro è rivolto ai genitori dei bambini che in epoca neonatale sono stati operati per una malformazione congenita, diagnosticata in epoca pre o post-natale.

“Il crogiolo” 
La nascita di un figlio con anomalia congenita: 
condividere ed elaborare l’esperienza in gruppo
 
Uno spazio dove potersi fermare a riflettere sul percorso fatto per immaginare insieme i possibili percorsi futuri. Avete scalato una montagna, i muscoli sono affaticati e indolenziti, con questa esperienza potete prendervi uno spazio e un tempo per recuperare le energie, guardare insieme il cammino fatto e il panorama che avete di fronte scegliendo cosa tenere nello zaino e cosa lasciare per proseguire nel cammino.
A chi è rivolto: ai genitori dei bambini che in epoca neonatale sono stati operati per una malformazione congenita diagnosticata in epoca pre o post-natale.
ObiettiviOffrire uno spazio per pensare insieme all’esperienza vissuta nell’accompagnare il proprio figlio attraverso l’esperienza di malattia, favorendo la possibilità di ri-pensarla e renderla parte del proprio percorso di vita. Tale percorso di elaborazione in gruppo è volto anche a favorire la costruzione di uno proprio stile genitoriale personale e unico in cui l’esperienza vissuta sia risorsa e non limite per voi e per i vostri figli.
Come mai in gruppo?
Il gruppo è uno spazio contenitivo dove poter depositare il proprio bagaglio di esperienze, interrogativi ed angosce per poi riprenderle trasformate dal gruppo stesso con il quale le si è potute condividere. Il gruppo attiva un campo in cui le emozioni intense e a tratti indicibili, sperimentate accanto  a vostro figlio, possono essere digerite e trasformate in energie vitali così da riattivare il pensiero e la progettualità molto spesso bloccati dall’angoscia e dal non detto.
 
Da chi è condottodalle psicologa del servizio di follow-up del Dipartimento di Neonatologia Medica e Chirurgica (Dott.ssa Lucia Aite).
 
Come si svolgegli incontri si svolgeranno ogni mese per la durata di circa un anno. Ciascun incontro avrà la durata di 90 minuti e si svolgerà il sabato mattina (10.00 alle 11.30).
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