Cos’è l’Atresia Esofagea

Cos’è l’Atresia Esofagea

L’Atresia esofagea è una malformazione congenita dell’esofago che colpisce 1 bambino su 3500 nati vivi e si determina tra la 3a e la 5a settimana di vita del feto. Le cause di questo “errore” nello sviluppo embrionale sono, ad oggi, sconosciute.

Se state leggendo questa pagina probabilmente avete appena saputo che vostra figlia o vostro figlio nascerà-o è appena nato – con una malattia rara che si chiama Atresia Esofagea. Prima di tutto vogliamo dirvi che vi siamo vicini. Siamo genitori di bambini che come il vostro sono nati con questa malformazione e abbiamo vissuto le vostre stesse preoccupazioni. Abbiamo creato questo sito web per accompagnarvi e farvi sapere che…NON SIETE SOLI!

Purtroppo nessuno può rispondere a tutte le domande che adesso vi state ponendo, soprattutto non alla più importante: perché?
Finora nessuno ha stabilito le cause di queste malformazioni congenite. L’unica certezza è che i genitori non hanno nessuna colpa, non hanno fatto niente di sbagliato.
Per capire cosa succede in quei giorni cruciali dello sviluppo embrionale in cui si determina l’AE dovete immaginare che è come se qualcuno premesse il tasto “pausa” e bloccasse lo sviluppo del feto e poi, dopo qualche tempo, riprendesse a farlo scorrere.

Durante questa pausa si “imposta” la formazione degli organi che verranno malformati. Potete trovare alcune risposte alle domande più frequenti sugli aspetti genetici ed ereditari dell’atresia esofagea, in questa presentazione del dott.  presentazione del dott. Marco Castori, genetista fatta all’incontro nazionale del settembre 2015.

Questi bambini, che adesso vedete piccoli e fragili, sono lottatori unici e incredibili. Molti di noi hanno figli già grandi che ci dimostrano ogni giorno come, nonostante una partenza difficile, anche loro possono condurre una vita sana e normale.

E’ importante avere una grande fiducia nei nostri bambini e imparare dalla loro voglia di vivere ad avere forza, amore e coraggio.

Ma che come si presenta esattamente l’Atresia dell’Esofago?

Quando vi hanno comunicato che vostro figlio, o vostra figlia, è affetto da una delle varie forme con cui si presenta questa patologia, forse non siete riusciti neanche a fare mente locale su cosa esattamente sia l’esofago, dove si trovi, che funzioni svolga nel nostro corpo e sicuramente vi siete lanciati a cercare informazioni su Internet per chiarirvi  meglio le idee.

L’Atresia (che significa, dal greco, mancanza di perforazione) dell’Esofago (AE) è una malattia rara che colpisce 1 bambino ogni 3500 nati vivi. Questa patologia consiste in una malformazione del condotto che collega la nostra bocca con lo stomaco e che, normalmente, permette il transito del cibo.

Come si presenta un esofago sano

Esofago “sano”

Questo “tubo”, l’esofago appunto, corre parallelo e dietro alla trachea, l’altro condotto che collega la bocca con i bronchi e i polmoni.

Nella maggioranza dei casi di AE l’esofago si presenta discontinuo, cioè in due “monconi”. Il primo moncone (prossimale), collegato alla bocca, è a fondo cieco, cioè finisce in una “tasca” (pouch), mentre il secondo moncone (distale) che è in collegamento con lo stomaco nella maggior parte dei casi sbocca in modo anomalo (fistola) con la trachea.

Le varietà (classificazione) di AE sono di seguito indicate[1]:

Atresia esofagea senza fistola (Tipo I o A o “atresia pura”):

L’esofago  si presenta in due monconi, ma nessuno dei due è collegato alla trachea. Questa tipologia è la seconda più frequente con il 7,8% dei casi.

 

AE Tipo 1

Atresia Esofagea Tipo 1 o A

Atresia esofagea con fistola dell’esofago prossimale (Tipo II o B):

Questa tipologia è forse la più rara e si presenta nello 0,8% dei casi. In questo caso il collegamento anomalo con la trachea, fistola, si trova nel moncone superiore.

 

AE Tipo 2

Atresia Esofagea Tipo 2 o B

Atresia esofagea con fistola dell’esofago distale (Tipo III o C):

Questa è la tipologia più frequente e interessa l’85,8% dei casi. In questo caso il collegamento anomalo con la trachea, fistola, si trova nel moncone inferiore.

 

AE Tipo 3

Atresia Esofagea Tipo 3 o C

Atresia esofagea con fistola doppia (Tipo IV o D):

In questa tipologia che si presenta nell’1,4% dei casi, il collegamento (fistola) con la trachea è presente sia nel moncone superiore sia in quello inferiore.

AE Tipo 4

Atresia Esofagea Tipo 4 o D

 

Fistola tracheo-esofagea senza atresia dell’esofago (Tipo V o E o fistola ad H):

Quest’anomalia che riguarda il 4,2% dei casi, non è considerata una vera e propria atresia dell’esofago. In questo caso infatti l’esofago non si presenta “interrotto”, ma solo collegato alla trachea con una fistola che, mette in anomala comunicazione la via digestiva (esofago) con quella respiratoria (trachea).

AE Tipo 5

Fistola Tracheo-Esofagea Tipo 5 o ad H

[1] Tratto dal Manuale di Chirurgia pediatrica Grosfeld, Pediatric Surgery, Mosby Elsevier, 2000

 

 

 

 

 

 

 

 

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